Como nos contó en Edición Limitada Justo Herranz, delegado en Madrid de la Federación Española de Enfermedades Raras, algunas de estas enfermedades tardan más de tres años en ser diagnosticadas. E incluso, "algunas más de diez años". Eso se debe a la falta de investigación, la falta de formación de los médicos, y la falta de un catálogo de enfermedades raras que ayude a los facultativos a su diagnóstico.

En algunos casos, falta información para ofrecer las bajas de la Seguridad Social, o las minusvalías ante Hacienda, porque algunas de estas enfermedades conllevan la muerte y la gran mayoría suponen incapacidad absoluta para trabajar. Alrededor de un 30% permiten trabajar con algún grado de discapacidad.

Herranz nos recordó que el 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, y su reivindicación es contra la indiferencia: de la población y de los gobiernos. Muchas de estas personas son dependientes y necesitan ayuda, ya sea domiciliaria o en hospitales y residencias. Pero muchas veces se necesitan ayudas públicas para sufragar los gastos.

Además, se necesitan fondos para investigar, pero recuerda Herranz que "lo que más se necesita es coordinación, para que los fondos cundan más, se utilicen más eficazmente y los estudios y avances vayan coordinados para no dispersar esfuerzos".