A pesar de que los casos de enfermedades raras pueden parecer pocos si se analizan de manera diferenciada, en conjunto forman un grupo poblacional grande que incluye a millones de pacientes de todo el mundo. Para la medicina tradicional, estas enfermedades representan un desafío enorme en términos de tratamiento y diagnóstico pero, aun así, el verdadero reto lo afronta el sistema de salud, sea cual sea su característica territorial. En México, por ejemplo, se estima que cerca del 7% toda su población padece alguna enfermedad rara, lo que representa una cifra cercana a los 8.8 millones de personas. Para la Organización no gubernamental ONG Medical Impact, es deber de las autoridades sanitarias locales y del sistema de salud, implementar mecanismos que tengan en cuenta la prevalencia de las enfermedades raras, ampliando la cobertura a esta población y facilitando los mecanismos para acceder a mejores posibilidades de tratamiento.

Panorama de las enfermedades raras en México

Para 2023, la Clasificación Internacional de Enfermedades emitida por la Organización Mundial de la Salud (OMS), incluyó dentro del grupo de enfermedades raras a cerca de 5.500 padecimientos. En ese mismo año, el Consejo General de Salubridad Mexicano solo tenía registradas 23 enfermedades. Sumado a esto, el consejo tenía registro de apenas 30.000 personas diagnosticadas y en tratamiento, lo que supone que la cobertura apenas llega al 0.37% de la población objetivo, dejando a más del 99% de los pacientes sin un análisis previo y sin un tratamiento que ayude a mejorar su calidad de vida.

La enfermedad de POMPE por ejemplo, es congénita, progresiva y letal. Afecta a los músculos y se puede presentar en bebés, en niñas, niños o en adultos. Los síntomas incluyen debilidad muscular, dificultad para respirar, hipotonía, problemas para alimentarse y dificultad para levantarse al estar sentado, además de excesiva fatiga.

La contención de la familia informada por galenos es fundamental en el proceso, especialmente en la observación de señales debilidad neuromuscular; pueden ser determinantes para historiales clínicos en inicio temprano o de inicio tardío.